张大爷和老伴儿王阿姨都得了高血压,两人一同去医院医院就诊,医生给两人开了同一种降压药——苯磺酸左旋氨氯地平片,并叮嘱两位老人低脂低盐饮食,注意适量运动等一系列注意事项。
可是张大爷服药两周,血压依旧没有降下来,王阿姨的血压倒是降下来了,可是她也有其他困扰——服药后头痛。
于是两人再次来到医院,医生说可能与基因有关,建议他们做一个高血压个体化用药基因检测,然后根据基因检测结果指导用药。
虽然抱着怀疑的态度,两人还是听从医生的建议去检验科抽血,做了高血压用药个体化基因检测。检测结果显示,张大爷对氨氯地平等钙离子拮抗剂类降压药敏感性较低,因此血压比较难降。而王阿姨对此类药敏感性正常,代谢功能却较差,造成体内较高的药物浓度,副作用也比较明显,在王阿姨身上表现为头痛。根据基因检测结果,医生给张大爷更换了敏感性正常,代谢功能正常的ACEI类降压药——卡托普利,给王阿姨更换了敏感性正常,代谢功能正常的ARB类降压药氯沙坦。
两个月过去了,两个人的血压一直维持在理想水平,高兴不已,纷纷感叹:“原来高血压用药疗效真的和基因有关!”
什么是高血压个体化用药基因检测?
多数降压药在人体中发挥作用需要通过与体内的一种酶或受体结合发挥作用,而编码这种酶或受体的基因具有多态性。比如美托洛尔,就是通过β1肾上腺素受体发挥作用,编码该受体的基因AORB1具有多态性。它的基因型可能是GG、GC或CC,不同基因型对药物的敏感性不同,降压作用也不同。其中携带 CC纯合子基因型使用该类药物教感性更高,降压效果更好。美托洛尔在体内代谢,大部分是通过CYP2D6酶,编码它的基因也具有多态性,不同的基因型代谢功能不同,代谢过快降压效果可能不佳,代谢过慢造成体内药物浓度过高,不良反应风险也会增加。
高血压个体化用药基因检测是通过检测个体与药物治疗相关的代谢酶、转运体、受体的遗传变异,从而选择合适的降压药物和用药剂量,达到降低不良反应、减少无效用药、个体化用药的目的。
高血压个体化用药改变了传统的高血压用药方式,响应了国家提出的精准医疗战略。高血压个体化用药基因检测降低了病人反复试药的费用,针对个体精准用药,降低了病人的治疗成本。
02哪些人需要做高血压个体化用药基因检测?
1.即将服用降压类药物的高血压患者;
2.有药物不良反应或已出现药物不良反应的人群;
3.药物治疗效果不佳或无效,病情控制不稳定人群;
4.多种药物联用:同时接受多种药物治疗的患者;
5.重视用药安全的人群。
03高血压基因检测位点有哪些?
高血压个体化用药检测,通过对降压药物相关的敏感性位点、代谢位点进行检测,实现患者的个体化用药,改善临床高血压用药目前存在的缺陷,提升高血压的控制率。
NPPA基因影响钙拮抗剂和利尿剂的降压疗效,张大爷NPPA的基因型是CC,药物敏感性较低,降压效果不好。钙拮抗剂是通过CYP3A5*3代谢的,而王阿姨的CYP3A5*3基因型是GG,代谢功能较低,造成体内药物浓度较高,降压效果虽然不错,但副作用也比较明显。有了基因检测结果,医生能更精准的为患者调药,提高降压疗效,降低药物不良反应。
许多文献报道,基因指导下用药比传统的经验用药血压达标率更高,副作用发生率更低,平均住院日期缩短,减轻了患者的痛苦和经济负担。
04温馨提示
高血压患者想要血压长期平稳,降低心血管疾病风险,除了合理规律的用药外,健康的生活方式同样不可少。
1.清淡饮食,少盐低油
2.稳定情绪,适量运动
3.戒烟限酒,规律作息
门诊患者到诊室找医生开医嘱,开好医嘱后到门诊楼三楼检验科抽血,住院患者在病房采血即可。
高血压个性化用药基因检测
紫帽EDTA抗凝管2ml
周一到周日均可送检
周三9点前送检,本周三下午五点出结果
周三9点后送检,下周三下午五点出结果
门诊患者在门诊楼三楼检验科自助机上打印,住院患者结果直接传入病房。
河北省中医院检验中心分子生物室:69095547
作 者 简 介
王金伟
河北省中医药学会检验医学专业委员会委员
河北省中西医结合学会重症肌无力专业委员会委员
长期从事临床体液、血液学及分子生物学检验工作